Enfermedades genéticas

Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles:

• Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
• Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
• Hay desórdenes genéticos causados por la falta de parte de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
• El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria (mas información en anteriores entradas). Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
  

Los diversos tipos de enfermedades genéticas que e podido encontrar son:

Anomalías cromosómicas. Pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin ningún antecedente familiar. Estas se ocasionan por haber un aumento o disminución en la cantidad de cromosomas, porque falte una parte de un cromosoma o parte del código de ADN, por rotura de un cromosoma que se desprende, invierte y se vuelve a insertar incorrectamente. Entre las enfermedades más comunes de este caso están el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner.

- Defectos de un único gen dominante, que es el único responsable de un defecto o anomalía y tienen mayores riesgos de ser heredados. Entre los problemas están la acondroplasia o enanismo o el Síndrome de Marfan que provoca extremidades largas y defectos cardíacos o la enfermedad poliquística del riñón del adulto.

Si ambos padres tienen genes recesivos anormales, el bebé tiene el 25% de posibilidades de tener el padecimiento, como sucede con la sordera, albinismo fibrosis quística, anemia o la enfermedad de Tay Sachs.

También hay un tipo de trastorno ligado al cromosoma X y que los principales afectados son los hombres. Entre ellas están la Hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, la feminización testicular o la enfermedad de Fabry.

- Existen algunos defectos que se deben a varios problemas generados por la combinación entre varios genes y factores ambientales, son los problemas multifactoriales. Entre ellos se encuentran los defectos cardíacos, cardiopatías congénitas, el labio leporino o el paladar hendido y los defectos del tubo neural, o sea en la columna o en el cerebro.

El otro tipo de problemas genéticos es el producido por sustancias que ocasionan anomalías durante el primer trimestre del embarazo, son los problemas teratogénicos

Las sustancias que los ocasionan son principalmente algunos medicamentos, el alcohol, el tabaco y otras drogas (ya sabéis di no a las drogas) , la exposición de los padres a radiaciones durante el embarazo o a altos niveles de ellas durante tiempo prolongado, la exposición al plomo y el que durante el embarazo la madre padezca determinadas enfermedades como la rubéola.

Siento haber tardado tanto en actualizar pero el ordenador no me funcionaba muy bien. En otras entradas explicare mas cosas relacionadas con la genética, ya que es el tema que estamos dando. Hasta la próxima.